소변 검사만으로 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 판별할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.  미국 애리조나주립대와 하버드의대 병원, 영국 ESPA 연구소 등 국제 공동 연구팀은 장내 미생물 활동 과정에서 생성되는 대사물질을 소변으로 분석해 자폐 아동을 선별하는 기술을 개발했다. 이번 연구는 자폐 아동에서 공통적인 생물학적 특징이 확인돼 조기 진단 연구의 새로운 단서가 될 수 있다는 점에서 주목 받고 있다.

연구팀은 2세부터 11세 아동의 소변 샘플을 활용해 장내 미생물이 만들어내는 대사 성분 차이를 분석했다. '미생물 유래 대사물질(MDM) 시스템'이라는 분류 체계를 활용해 특정 기준을 넘는 대사물질 개수를 점수화했다. 소변 샘플은 자폐 스펙트럼 진단을 받은 아동 52명과 발달 장애가 없는 아동 47명의 소변이 포함됐다.

그 결과, 자폐 아동군은 일반 아동군보다 평균적으로 3개의 대사물질 수치가 비정상적으로 높게 나타났다. 자폐 아동의 90%(50명 중 45명)는 일반 아동에게서 발견되지 않은 수준의 대사물질이 한 가지 이상 확인됐다. 연구팀이 확인한 세 가지 대사물질은 트립토판 유래 물질, 페닐알라닌·티로신 유래 물질, 그리고 효모(곰팡이) 유래 물질이다. 연구팀은 이 세 가지 물질이 세로토닌과 도파민 같은 신경전달물질과 연관된 아미노산 기반 대사 성분이라고 설명했다. 일부 대사물질은 대조군보다 최대 1000배까지 높게 측정됐다. 이에 연구팀은 "장내 세균이 세로토닌과 도파민의 변형 형태와 관련된 대사물질을 생성한다는 점을 주목할 필요가 있다"고 설명했다. 하지만 연구팀은 이번에 발견된 대사물질이 자폐의 직접적인 원인이라는 의미는 아니라고 선을 그었다. 대신 전체 자폐 사례의 약 90%를 설명할 수 있는 새로운 하위 유형인 'ASD-MDM(미생물 유래 대사물질 관련 자폐 스펙트럼 장애)' 개념을 제시했다. 

연구의 교신저자인 제임스 아담스(James B. Adams) 애리조나주립대 교수는 "이번 연구는 자폐 아동의 약 90%가 장내 미생물 유래 대사물질 증가와 관련된 생물학적 특성을 갖고 있다는 사실을 보여줬다"며 "소변을 이용한 비침습적 검사인 MDM 시스템이 아이의 자폐 위험군을 조기에 선별하는데 도움 될 수 있다"고 말했다.

이번 연구 결과(Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype: 자폐증에서 증가된 미생물 유래 대사산물: 특정 자폐 스펙트럼 장애 표현형에 대한 진단 선별 검사로서의 가능성)는 2026년 5월 26일 국제학술지  '분자정신의학(Molecular Psychiatry)' 에 게재됐다.